Detalles de la búsqueda
1.
A recurrent de novo splice site variant involving DNM1 exon 10a causes developmental and epileptic encephalopathy through a dominant-negative mechanism.
Am J Hum Genet
; 109(12): 2253-2269, 2022 12 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36413998
2.
Immunodeficiency, autoinflammation and amylopectinosis in humans with inherited HOIL-1 and LUBAC deficiency.
Nat Immunol
; 13(12): 1178-86, 2012 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-23104095
3.
Consecutive action of two BAHD acyltransferases promotes tetracoumaroyl spermine accumulation in chicory.
Plant Physiol
; 189(4): 2029-2043, 2022 08 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35604091
4.
Is bridging vein rupture/thrombosis associated with subdural hematoma at birth?
Pediatr Radiol
; 52(5): 932-940, 2022 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34988598
5.
Complement activation is a crucial driver of acute kidney injury in rhabdomyolysis.
Kidney Int
; 99(3): 581-597, 2021 03.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33137339
6.
Biallelic PPA2 Mutations Cause Sudden Unexpected Cardiac Arrest in Infancy.
Am J Hum Genet
; 99(3): 666-673, 2016 09 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27523598
7.
FLNC pathogenic variants in patients with cardiomyopathies: Prevalence and genotype-phenotype correlations.
Clin Genet
; 96(4): 317-329, 2019 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31245841
8.
Efficient Genome Editing Using CRISPR/Cas9 Technology in Chicory.
Int J Mol Sci
; 20(5)2019 Mar 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30845784
9.
A BAHD neofunctionalization promotes tetrahydroxycinnamoyl spermine accumulation in the pollen coat of the Asteraceae family.
J Exp Bot
; 69(22): 5355-5371, 2018 11 26.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30169823
10.
Correction to: Is bridging vein rupture/thrombosis associated with subdural hematoma at birth?
Pediatr Radiol
; 52(5): 1017-1018, 2022 May.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35102434
11.
Bridging veins and autopsy findings in abusive head trauma.
Pediatr Radiol
; 45(8): 1126-31, 2015 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25698365
12.
Effects of nuclear genomes on anther development in cytoplasmic male sterile chicories (Cichorium intybus L.): morphological analysis.
ScientificWorldJournal
; 2015: 529521, 2015.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-25861678
13.
Infant deaths in slings.
Eur J Pediatr
; 173(12): 1659-61, 2014 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24343674
14.
Flawed Swedish study on traumatic shaking is already being used by defence lawyers and its findings must be ignored.
Acta Paediatr
; 107(12): 2048-2050, 2018 12.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30178625
15.
CRISPR/Cas9-Targeted Mutagenesis of CiGAS and CiGAO to Reduce Bitterness in Chicory (Cichorium intybus L.).
Front Biosci (Landmark Ed)
; 28(9): 201, 2023 Sep 14.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-37796686
16.
Multivariate analysis of chemical and genetic diversity of wild Humulus lupulus L. (hop) collected in situ in northern France.
Phytochemistry
; 205: 113508, 2023 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36370882
17.
Fatal rhabdomyolysis in 2 children with LPIN1 mutations.
J Pediatr
; 160(6): 1052-4, 2012 Jun.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-22480698
18.
Death, nasomaxillary complex, and sleep in young children.
Eur J Pediatr
; 171(9): 1349-58, 2012 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22492014
19.
Fulminant Myocardial Involvement in Neonatal Echovirus-induced Sepsis. Two Autopsy Cases.
Pediatr Infect Dis J
; 41(2): 148-150, 2022 02 01.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34292270
20.
The Ogival Palate: A New Risk Marker of Sudden Unexpected Death in Infancy?
Front Pediatr
; 10: 809725, 2022.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35509830